- Le dépistage néonatal repose sur quelques gouttes de sang prélevées au talon (ou au dos de la main) et déposées sur un papier buvard, entre 48 et 72 heures après la naissance.
- Il recherche aujourd’hui 16 maladies rares mais graves, dont trois ajoutées au 1er septembre 2025 ; la drépanocytose est dépistée chez tous les nouveau-nés depuis le 1er novembre 2024.
- Il est gratuit, pris en charge par l’Assurance Maladie, et nécessite votre autorisation ; un accord écrit est demandé pour les analyses génétiques.
- Pas de nouvelles, bonnes nouvelles : sans appel dans les 3 à 4 semaines, les résultats sont normaux.
Dans les jours qui suivent la naissance, la sage-femme ou l’équipe de la maternité vous propose un prélèvement de sang pour votre bébé. Ce geste rapide, souvent appelé « test de Guthrie » ou « test du buvard », fait partie d’un programme national de santé publique. Son but : repérer très tôt des maladies rares, souvent d’origine génétique, avant même l’apparition des premiers signes, pour pouvoir traiter l’enfant sans attendre. Voici comment il se déroule, ce qu’il recherche et comment interpréter l’absence ou la présence d’un appel.
À quoi sert le dépistage néonatal ?
La plupart des bébés concernés par ces maladies semblent en parfaite santé à la naissance. Sans test, le diagnostic pourrait n’être posé qu’après l’apparition de complications. Le dépistage permet au contraire de mettre en place un suivi médical et un traitement très tôt, ce qui limite ou évite des atteintes parfois sévères.
En France, le programme existe depuis 1972. Selon le Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN), plus de 40 millions d’enfants ont été dépistés depuis ses débuts. Les maladies recherchées sont choisies sur avis de la Haute Autorité de santé (HAS), et la liste s’allonge régulièrement.
Ce dépistage est proposé à tous les parents, gratuitement. Il ne s’agit pas d’un diagnostic : un résultat anormal signifie qu’il faut vérifier, pas que l’enfant est forcément malade.
Comment se déroule le prélèvement à la maternité ?
- Information et accord : un professionnel de santé vous présente le dépistage et vous remet un document d’information. Votre autorisation est obligatoire. Pour les maladies qui font appel à une analyse génétique (l’amyotrophie spinale et certains cas de mucoviscidose), un consentement écrit spécifique vous est demandé.
- Le moment : le prélèvement est réalisé entre 48 et 72 heures après la naissance. Si vous quittez la maternité plus tôt, l’équipe vous indique comment il sera organisé.
- Le geste : une petite piqûre au talon ou au dos de la main permet de recueillir quelques gouttes de sang, déposées sur un papier buvard. Le prélèvement peut être légèrement inconfortable, mais il est rapide et généralement bien toléré. Le peau à peau ou une tétée pendant le geste peut aider votre bébé à rester calme.
- L’analyse : le buvard est envoyé à un laboratoire. Certains tests peuvent demander jusqu’à 4 semaines.
- Les résultats : vous n’êtes contacté que si le prélèvement est inutilisable ou si un résultat doit être vérifié.
Le dépistage figure ensuite dans le suivi de votre enfant : notre guide sur le carnet de santé de bébé et les examens qu’il recense détaille les rendez-vous des premiers mois.
Quelles maladies sont recherchées aujourd’hui ?
Pendant longtemps, le dépistage portait sur cinq maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose. Le déficit en MCAD a été ajouté en 2020, puis plusieurs maladies du métabolisme ont suivi. Depuis le 1er septembre 2025, trois nouvelles maladies, dont l’amyotrophie spinale et le déficit en VLCAD, portent le total à 16.
| Famille de maladies | Maladies dépistées | Ce que permet un diagnostic précoce |
|---|---|---|
| Maladies hormonales | Hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales | Un traitement hormonal adapté, débuté tôt, pour protéger la croissance et le développement |
| Maladies du métabolisme | Phénylcétonurie, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type I, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficits en MCAD, LCHAD et VLCAD, déficit primaire en carnitine | Un régime ou un traitement spécifique, et des consignes pour éviter les décompensations |
| Maladie du sang | Drépanocytose | Un suivi et des mesures de prévention des complications dès les premiers mois |
| Maladie respiratoire et digestive | Mucoviscidose | Une prise en charge respiratoire et nutritionnelle précoce |
| Déficit immunitaire | Déficit immunitaire combiné sévère | Une protection contre les infections et une orientation rapide vers un centre spécialisé |
| Maladie neuromusculaire | Amyotrophie spinale | Un accès au traitement avant l’apparition des signes |
Deux corrections par rapport aux informations qui circulent encore : la drépanocytose n’est plus recherchée seulement chez certains bébés selon l’origine de leurs parents, elle l’est chez tous les nouveau-nés depuis le 1er novembre 2024. Et l’organisation nationale est désormais assurée par le CNCDN, basé à Tours, avec des centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN).
Et si l’on vous appelle après le test ?
Un appel ne signifie pas que votre bébé est malade. Le centre régional peut vous contacter pour deux raisons :
- Le prélèvement est inutilisable (quantité de sang insuffisante, buvard abîmé, délai d’acheminement) : il faut simplement le refaire.
- Un résultat doit être contrôlé : des examens complémentaires sont organisés rapidement.
Les faux positifs existent : le test peut signaler une suspicion alors que l’enfant n’est pas malade. C’est justement pour cela qu’un contrôle est toujours réalisé avant tout diagnostic. Si la maladie est confirmée, votre enfant est orienté vers une équipe spécialisée, et un suivi médical et des traitements sont mis en place.
Cette attente peut être source d’angoisse. Posez toutes vos questions à la personne qui vous appelle, à votre pédiatre ou à votre médecin : ils sont là pour vous expliquer chaque étape.
Quels autres examens sont faits à la naissance ?
Le test du buvard n’est pas le seul examen des premiers jours. Votre bébé bénéficie aussi :
- d’une évaluation juste après la naissance (respiration, rythme cardiaque, tonus, couleur, réactivité), décrite dans notre article sur ce qui se passe à la naissance de bébé ;
- d’un dépistage de la surdité, proposé à la maternité : il s’agit d’un test auditif rapide et indolore, souvent réalisé pendant que le bébé dort ;
- d’un examen clinique complet par un médecin ou une sage-femme avant la sortie (cœur, hanches, réflexes, peau, alimentation, poids).
Le déroulé de ces journées est présenté dans notre guide du séjour à la maternité, et la suite dans celui consacré au retour à la maison avec bébé.
Peut-on refuser le dépistage néonatal ?
Le dépistage est proposé, et c’est votre autorisation qui permet de le réaliser. Avant de décider, prenez le temps de lire le document d’information et d’en parler avec la sage-femme ou le pédiatre : ces maladies sont rares, mais leurs conséquences peuvent être graves lorsqu’elles ne sont pas repérées à temps, alors qu’un traitement précoce change souvent leur évolution. Pour les analyses génétiques, votre accord écrit est demandé séparément.
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Questions fréquentes
Le test de Guthrie fait-il mal au bébé ?
Le prélèvement consiste en une petite piqûre au talon ou au dos de la main. Il peut être légèrement inconfortable, mais il est rapide et généralement bien toléré. Le peau à peau ou une tétée pendant le geste aide souvent le bébé à rester calme.
Quand a lieu le dépistage néonatal ?
Le prélèvement est réalisé entre 48 et 72 heures après la naissance, le plus souvent à la maternité. Si vous rentrez plus tôt à la maison, l’équipe vous explique comment il sera effectué.
Combien de maladies le dépistage néonatal recherche-t-il ?
Depuis le 1er septembre 2025, le dépistage néonatal français recherche 16 maladies, contre 5 pendant de nombreuses années. On y trouve des maladies hormonales, métaboliques, la drépanocytose, la mucoviscidose, un déficit immunitaire sévère et l’amyotrophie spinale.
Comment obtenir les résultats du dépistage ?
Aucun courrier n’est envoyé quand tout va bien. Si vous n’êtes pas contacté dans les 3 à 4 semaines qui suivent le prélèvement, les résultats sont normaux. Un appel signifie seulement qu’un nouveau prélèvement ou un contrôle est nécessaire.
Le dépistage néonatal est-il payant ?
Non. Le dépistage néonatal est gratuit pour les parents et pris en charge par l’Assurance Maladie. Il est proposé à tous les parents dès les premiers jours de vie de leur bébé.
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